유전자 검사 후 이중 유방 절제술을 선택한 유방암 환자의 거의 절반이 실제로 추가 암의 위험을 높이는 것으로 알려진 유전자 변이를 가지고 있지 않다는 새로운 연구 결과가 나왔습니다.

앨리슨 쿠 리안 (Alison Kurian) 선임 연구원은“위험성이있는 유전자 변이가없는 여성은 수술을받을 것이라고 일반적으로 예상하지 않기 때문에 다소 놀랐다. 그녀는 스탠포드 대학교의 의학, 건강 연구 및 정책 부교수입니다.

이번 조사 결과에 따르면 많은 여성과 의사들이 유전자 검사 결과를 제대로 해석하지 못한다고 덧붙였다.


암의 미래 위험을 증가시키는 알려진 유전자 돌연변이가 있으며, 그 중 가장 악명 높은 것은 BRCA 1 및 2입니다.

그러나 유전 테스트는 종종 불확실한 의미의 돌연변이를 감지한다고 Kurian은 설명했다.

유전자는 정상이 아니지만 돌연변이는 특정 암 위험과 관련이 없습니다. 쿠 리안은 사전 증거에 따르면 이러한 돌연변이가 무해 할 가능성은 10 명 중 9 명이라고 말했다.


치료 지침에 따르면 불확실한 유전자 결과를 가진 여성은 BRCA 1 또는 2에 양성 반응을 보이는 여성만큼 공격적으로 치료하지 말 것을 권장합니다.

그러나 유전자 검사를받은 연구에서 거의 666 명에 이르는 유방암 환자 중, 유전 적 결과가 불확실한 여성은 이중 유방 절제술을받지 않을 가능성이 높습니다.

쿠 리안 박사는“유전자 검사 결과가 불확실한 환자들은 계속 진행할 가능성이 매우 높았으며, 매우 침습적 인 수술을 받았으며 위험을 줄이기 위해 이중 유방 절제술을 받았다”고 말했다.


많은 여성 외과 의사들은 후속 조사에 따르면 유전 검사에 대한 불확실한 결과를 해로운 결과처럼 공격적으로 처리한다고 말했다.

쿠 리안은“이것은 가이드 라인에서 권장하지 않는 것으로,보다 침습적 인 수술로 이어질 수있다.

매년 유방암 환자 수가 적은 외과 의사의 절반은 불확실한 유전자 검사 결과를 적극적으로 치료할 것이라고 말했다. 경험이 많은 외과의는 과잉 반응을 보일 가능성이 적었지만 그 그룹의 4 명의 의사 중 1 명조차도 BRCA 돌연변이와 같은 불확실한 결과를 치료할 것이라고 말했다.

이 연구는 4 월 12 일 온라인으로 임상 종양학 저널.

한 암 전문가는 그 결과에 다소 놀라게되었습니다.

보스턴에있는 Beth Israel Deaconess Medical Center의 암 위험 및 예방 프로그램 책임자 인 Nadine Tung 박사는“임상의가 더 많은 전문의로서 더 나은 지식 기반을 갖게되고 더 전문적으로 될 것이라는 데는 의문의 여지가 없습니다.

"그런 상황에서도 많은 유방암 환자를보고있는 외과 의사 중 4 분의 1은 여전히 ​​유방암 위험을 높이는 것으로 알려진 돌연변이와 같은 알려지지 않은 의미의 변형에 대해 행동하고 있다고 말하고 있습니다. 퉁이 말했다.

암 치료에서 유전자 검사가 점점 중요 해지고 있지만,이 결과는 유전자 전문가가 표준 암 치료 팀에 제대로 통합되지 않았 음을 보여줍니다.

쿠 리안과 스미스는 유전자 검사를받은 유방암 환자의 절반 정도만이 유전자 상담사와 결과에 대해 상담했다.

스미스는“일부 여성은 자신의 위험이 평균 위험 여성과 크게 다르지 않다는 것을 완전히 이해하지 못하기 때문에 이러한 결정을 내릴 수있다. "이것이 의미하는 바에 대해 신중하고 유능한 논의가 없다면 적극적인 치료 결정이 내려 질 것입니다."

더군다나, 여성의 7 ~ 10 %만이 치료팀의 여러 보건 전문가와 결과를 논의했다고 Smith는 덧붙였다.

그러나 Tung은 유전자 전문가를 암 치료에 통합하는 것이 언뜻보기보다 복잡한 문제라고 지적했다. 그녀는 미국 임상 종양학 협회의 유전자 소위원회 위원장입니다.

Tung은 미국에서 유전 상담가가 부족한데 주로 보험 회사가 보상을받는 경우가 많기 때문이라고 설명했다. 이러한 부족은 빠른 조치를 원하는 불안한 유방암 환자에게 원치 않는 대기 시간을 만들 수 있으며 어쨌든 상담원을 만나기 위해 추가 조치를 취하고 싶지 않을 수 있습니다.

Tung 박사는“이 정보를 사용하여 즉각적인 치료 결정을 내리는 시점과시기 적절한 문제가있다”고 말했다. "지연이 많을 수는 없습니다. 우리는이를 간소화해야합니다."


불필요한 스트레스를 날리는 방법/타인에게 휘둘리지 않고 나답게 살기 (일월 2021).